עוד צעד בדרך לריפוי אנמיה חרמשית

ד"ר איל הנדל מהפקולטה למדעי החיים והמכון לננוטכנולוגיה באוניברסיטת בר-אילן זכה במענק במסגרת קונסורציום אירופאי לעריכה גנטית. המענק בסך כ-6 מיליון יורו יאפשר לד"ר הנדל לקדם את מחקרו לריפוי אנמיה חרמשית ומחללת בטא תלסמיה. ד"ר הנדל הוא מומחה בינלאומי בעריכה גנטית ובשימוש בטכנולוגית קריספר (CRISPR) לפיתוח אסטרטגיות לריפוי מחלות הקשורות למערכת הדם והחיסון. במסגרת פעילות הקונסורציום, קבוצת המחקר שד"ר הנדל מוביל תבחן את דיוק העריכה הגנטית ותוודא שהיא יעילה ומדויקת ואינה משפיעה על אזורים לא רצויים בגנום.

אנמיה חרמשית היא מחלת דם שמיוחסים לה 350,000 מקרים חדשים  ברחבי העולם מדי שנה. היא גורמת לאנמיה חמורה, התקפי כאב קשים, סיכון מוגבר לזיהומים ואובדן של תפקוד האיברים. המחלה משפיעה על ההמוגלובין, המרכיב העיקרי של תאי הדם האדומים, ונגרמת על ידי מוטציה של הגן בטא-גלובין המקודד לאחד מחלבוני המפתח של ההמוגלובין. הטיפולים היחידים הקיימים כיום לריפוי מחלה זו הם השתלת תאי גזע של מערכת הדם ממח עצם של תורם בריא (שיטה מוגבלת בשל מחסור בתורמים מתאימים), וטכנולוגיות ריפוי גנטי הנמצאות בשלבים ניסיוניים ומבוססות על הובלת הגן התקין לתאים באמצעות וירוס. טיפולים זמינים נוספים מאפשרים להפחית תסמינים וכאבים אך אינם מכוונים לטיפול בגורם המחלה. נתונים מחולים ומדגימות של עכברי מודל למחלת האנמיה החרמשית מצביעים על כך שתאי הגזע של מערכת הדם, הנחשבים לקבוצת תאי המטרה בגישות ריפוי גנטי, מאופיינים בעומס מוטציות גבוה, נזקי חמצון ומצב דלקתי כרוני. בהקשר של טיפול גנטי, חיוני להבין את המנגנונים העומדים בבסיס התפקוד הלקוי של תאי הגזע של מערכת הדם ולהעריך את ההשפעה של גישות העריכה הגנטית עליהם כדי להבטיח את בטיחותם ויעילותם.

לאחר היוודע דבר הזכייה הסביר ד"ר הנדל: "במסגרת פעילות הקונסורציום הקבוצה שלי תוביל קבוצת עבודה שתפקידה לבחון ולהעריך את היעילות והבטיחות של הגישות השונות לעריכת גנטית איתם הקונסורציום יעבוד עבור מחלות האנמיה החרמשית ובטא תלסמיה". הפרויקט, הכולל צוות רב-תחומי המורכב משמונה שותפים משבע מדינות, יקודם בעזרת מימון חסר תקדים בתחום זה של 6,001,250 יורו מהאיחוד האירופאי ומימון משותף של 917,485 יורו ממזכירות המדינה השוויצרית לחינוך, מחקר וחדשנות.