פודקאסט: אבחון מוקדם של אוטיזם יוביל לשיפור באיכות החיים

בשנים האחרונות, מאובחנים יותר ויותר מקרים של אוטיזם ברחבי העולם. בארצות הברית, למשל, אחד מכל 60 ילדים מאובחן כיום עם אוטיזם. למרות העלייה בשכיחות התופעה, הידע שלנו על הגורמים והביולוגיה העומדת בבסיס ההתפתחות של אוטיזם עדיין מוגבל. ד"ר אוון אליוט מהפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר-אילן בגליל, מציג תובנות חדשות לגבי הדרכים לאבחון אוטיזם, וגם מציע אפשרויות עתידיות לטיפול בו.

אחד האתגרים הגדולים במחקר האוטיזם הוא ההטרוגניות הרבה של התסמונת. בתוך הקטגוריה הרחבה של אוטיזם, קיים מגוון רחב של התנהגויות והתסמינים. לכן, אחת המטרות החשובות של המחקר כיום היא לזהות תתי-קבוצות בתוך ספקטרום האוטיזם, כדי לפתח טיפולים מותאמים אישית.

ד"ר אליוט וצוותו מפתחים רישום ארצי של אוטיזם, שבו הם אוספים מידע ביולוגי, אפידמיולוגי וקליני ממשפחות המשתתפות במחקר. מטרת הרישום היא לזהות תתי-קבוצות של אוטיזם ולהתאים טיפולים ספציפיים לכל קבוצה.

לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק. מחקרים מצביעים על כי 60% - 70% מהמקרים נובעים משינויים גנטיים. עם זאת, ישנם גם גורמים סביבתיים המשפיעים על התפתחות האוטיזם, שעדיין אינם מובנים לחלוטין. אחד המחקרים שעשוי לרמז על כך, הוא המחקר שבוחן את הקשר בין המיקרוביום - אוכלוסיית החיידקים שחיים בגופנו לבין התפתחות האוטיזם.

ד"ר אליוט וצוותו חוקרים כיצד שינויים במיקרוביום עשויים להשפיע על התנהגויות הקשורות לאוטיזם, ומפתחים פרוביוטיקה מותאמת אישית שעשויה לסייע לאנשים עם אוטיזם.

תחום נוסף שנחקר בהקשר לאוטיזם הוא האפיגנטיקה - השינויים הכימיים ברצף ה -DNA שאינם משנים את הרצף עצמו אך משפיעים על תפקוד הגנים. המחקר מצביע על שינויים אפיגנטיים במוחם של אנשים עם אוטיזם, במיוחד באזורים הקשורים ליצירת נוירוטרנסמיטרים.

לגבי העתיד, ד"ר אליוט מטיל ספק באפשרות של מבחן גנטי מדויק לאוטיזם, במיוחד במקרים ללא היסטוריה משפחתית. עם זאת, הוא מאמין שהמחקר יוביל לשיפור באבחון מוקדם של אוטיזם בילדים צעירים ולזיהוי תתי-הקבוצות של האוטיזם שיאפשר פיתוח טיפולים מותאמים אישית.

ד"ר אליוט צופה כי רוב הטיפולים שיפותחו יישארו בגדר טיפולים התנהגותיים. לדבריו, מטרת החוקרים היום היא לפתח טיפולים שיתמודדו עם התחלואות הנלוות לאוטיזם, כמו חרדה, אלימות, אפילפסיה או בעיות במערכת העיכול, ובכך לשפר את איכות החיים של האנשים עם אוטיזם ומשפחותיהם.

לתוכניות הלימוד בפקולטה לרפואה
 

האזינו לפרקים נוספים בפודקאסט בר-דעת בספוטפיי, ובערוץ היוטיוב.
רוצים שנעדכן אתכם בכל פעם שמתפרסם פודקאסט חדש? הצטרפו לערוץ בר-דעת בווטסאפ